Detektivarbeit maps speziellen gen-Variante unter Grönländer welche Rolle spielt bei Typ-2-diabetes

Ein spektakuläres Stück detektiv-Arbeit abgebildet hat, eine spezielle gen-Variante unter Grönländer, die eine besonders wichtige Rolle spielt in der Entwicklung des Typ-2-diabetes. Die Ergebnisse wurden in Nature veröffentlicht und kann verwendet werden, um eine verbesserte Prävention und Behandlung Optionen für diejenigen, die genetisch at-risk.

In Zusammenarbeit mit Grönland-Forscher aus dem Steno Diabetes Center und der Universität von Süd-Dänemark, haben Forscher von der Universität Kopenhagen durchgeführt wurden, die bahnbrechende genetische Analyse auf der Grundlage der Blutproben von 5.000 Personen oder ca. 10% der bescheiden dimensionierten Bevölkerung bewohnen eine Fläche größer als Westeuropa.

– Wir fanden eine Genvariante in der Bevölkerung von Grönland, die deutlich erhöht das Risiko der Entwicklung von Typ-2-diabetes. Die gen-Variante, die sich nur auf Grönländer und erklärt 15% der Fälle von diabetes in dem Land, erklärt Professor Torben Hansen von der Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research an der Universität Kopenhagen, forscht über den Zusammenhang zwischen unserem genetischen make-up und die Entwicklung von diabetes und Fettleibigkeit sowie die Wirkung der Behandlung. Zusammen mit Associate Professor Anders Albrechtsen von der Bioinformatik-Zentrum der Universität von Kopenhagen, er ist die treibende Kraft hinter den Ergebnissen.

Die Studie war eine Herausforderung in mehrfacher Hinsicht. Das sammeln der Proben von 10% der Bevölkerung in einem so großen Land war eine riesige Logistische Aufgabe, und es war nur möglich, weil so viele Grönländer freiwillig zu beteiligen. Darüber hinaus die Studie wurde eine statistische Herausforderung, da viele der Teilnehmer sind von beiden Inuit und europäischer Abstammung ist – und weil viele der Teilnehmer sind im Zusammenhang:

– Für einige der Analysen, deshalb mussten wir neue Methoden entwickeln, und für andere, wir Methoden, die wurden erst vor kurzem entwickelt, erklärt postdoc Ida Moltke von der Abteilung für Humangenetik an der Universität von Chicago. Sie ist eines von zwei ersten Autoren des Artikels und verantwortlich für die statistischen Analysen.

Potente gen-Variante

Mit Hilfe der erweiterten gen-chip-Technologie – die im Laufe der vergangenen zehn Jahre führte zu einem deutlichen Anstieg in der Geschwindigkeit der genetischen Analysen, die das Dänische team analysiert die 5.000 Blutproben für 250.000 gen-Varianten, die eine Rolle spielen, Stoffwechselerkrankungen wie diabetes, Fettleibigkeit und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

– Unsere Aufmerksamkeit wurde schon bald gefangen, die durch eine bestimmte Variante des TBC1D4-Gens, welche Steuerelemente die Glukoseaufnahme in Muskelzellen. Grob gesprochen bedeutet dies, dass in den Trägern dieser besonderen Genvariante, die die Aufnahme von Glukose durch die Muskeln wird beeinträchtigt, zum Beispiel nach einer Mahlzeit, welche Ergebnisse in erhöhte Blut-glucose-Spiegel. Jedoch, dieses bestimmte gen-Variante ist in Erster Linie auf Grönländer, und etwa 23% der grönländischen Bevölkerung sind Träger der Variante, die verhindert, dass die optimale Funktion der Glukose-Transporter in die Zellen. Die gen-Variante ist nicht in Europäer überhaupt, erklärt Assistant Professor Niels Grarup aus der Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research an der Universität Kopenhagen, der andere erste Autor des Artikels.

Sechzig Prozent der test-Personen im Alter von 40+, die geerbt haben, die gen-Variante von beiden, Ihre Mutter und Ihr Vater haben Typ-2-diabetes. Für die 60+ – Gruppe, die Figur ist 80%:

– Wenn Sie geerbt haben, die gen-Variante von beiden Eltern, das Risiko der Entwicklung von diabetes ist natürlich extrem hoch. Dies war der Fall bei 4% der Grönländer, die wir untersucht. Wir kennen bereits eine Reihe von Genvarianten, die in der europäischen Bevölkerung, die leicht erhöhen das Risiko, an diabetes zu erkranken, aber diese neue gen-Variante hat eine wesentlich ausgeprägtere Wirkung als das wir jemals gesehen haben, sagt Niels Grarup.

Von seal Fleisch, zu viele Süßigkeiten

Aus wissenschaftlicher Sicht, Blick auf den relativ isolierten Gemeinschaften macht sehr viel Sinn, wenn Sie die Durchführung von Forschung in pathologische Gene. Insbesondere biologische Mechanismen sind viel leichter zu erkennen, in isolierten Populationen, wie die Menschen in Grönland.

– Mehrere epidemiologische Studien haben die gesundheitlichen Auswirkungen des übergangs vom Leben als Jäger und Jäger in kleinen isolierten Gemeinschaften zu einem modernen lebensstil mit nennenswerten Veränderungen in der Ernährung. Vielleicht ist die gen-Variante, die identifiziert worden ist, kann interpretiert werden als ein Zeichen der natürlichen Selektion als die traditionellen grönländischen Diät Bestand in Erster Linie aus Eiweiß und Fett aus Meerestieren, d.h. eine extrem low-carb-Diät. Allerdings, so weit dies sind aber Spekulationen, sagt Associate Professor Anders Albrechtsen.

Die Daten werden weiter untersucht in den kommenden Jahren. Zum Beispiel Professor Marit J-rgensen aus dem Steno Diabetes Center und Professor Peter Bjerregaard vom Nationalen Institut für Öffentliche Gesundheit wird weiterhin die epidemiologischen Studien, unter anderem zu etablieren, die das Risiko von Herz-Kreislauf-Krankheit unter den Trägern des speziellen gen-Variante.

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