Asuragen, Inc. gab heute die Ergebnisse einer kooperativen Studie mit Wissenschaftlern am M. I. N. D. Institute der University of California Davis die Bewertung eines neuen PCR-Technologie, die reproduzierbar Berichte Mutationen im Zusammenhang mit dem Fragilen-X-Syndrom (FXS). Die Studie mit dem Titel „Ein Roman FMR1-Methode für den Routinemäßigen Nachweis von Niedrigen Fülle Erweitert Allele und Voller Mutationen, die sich in Fragilen-X-Syndrom,“ wurde veröffentlicht in der Klinischen Chemie, einer der führenden Zeitschrift für original, peer-review-Forschung, die Fortschritte der klinischen Laborpraxis.
„Dieser Roman das Fragile-X-assay weitere Höhepunkte unsere R&D-team, innovation Fähigkeiten in der molekularen Diagnostik.“
FXS ist die häufigste bekannte genetische Ursache von Autismus und betrifft rund 100.000 Personen in den USA. Erkrankungen wie das Fragile-X-assoziierte tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) und primäre ovarielle Insuffizienz (FXPOI), geschätzte Auswirkungen eine zusätzliche 1 Millionen Menschen. Das Fragile-X-PCR-test, die Asuragen entwickelt hat, kann beurteilen, molekulare Signaturen verbunden mit jeder dieser Erkrankungen.
FXS ist eine trinucleotide repeat-Erkrankung, die überwiegend durch die expansion von CGG-Sequenzen in der 5′ untranslatierten region des Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gen. Erweiterungen von >200 CGG zugeordnet sind, FXS, in der Erwägung, dass weitere bescheidene Erweiterungen kann dazu beitragen, FXTAS und FXPOI. “Effiziente PCR-Verstärkung der CGG-repeat-region des FMR1 ist ein problem ohne eine endgültige Lösung überhaupt, da die molekularen Ursachen des Fragilen-X-Syndrom wurde festgestellt, vor fast 20 Jahren. Das FMR1 PCR-Reagenzien ausgewertet in dieser Studie verstärkt das Fragile-X-Allele mit mehr als 1300 wiederholt und festgestellt, jeder von 66 voll Mutationen, wurden co-ermittelt anhand der aktuellen gold-standard-Methode, Southern-blot-Analyse,“ sagte Dr. Flora Tassone war außerdem, ein führender Experte in dem Fragilen-X-molekulare Biologie und senior-Autor der Studie. “Über 146 klinischen Proben, einschließlich derer, die beide ausgebaut und normale Allele, die das Fragile-X-PCR-Ergebnisse im Einklang mit der Referenz-Methode, dennoch ist die PCR-Technologie genauer wiederholen, Quantifizierung, größere Sensitivität, und die Ergebnisse konnten erhalten werden, in etwa 1/10tel der Zeit mit über 175-mal weniger DNA-Probe. Dieses innovative PCR-Ansatz hat enormes Potenzial für die klinische Forschung in Fragilen-X-Biologie und könnte shift Paradigma für routine Fragile-X-Tests“, ergänzte Dr. Paul Hagerman, senior co-Autor der Studie.
Die PCR-Reagenzien beschrieben, die in dieser bahnbrechenden Studie stehen nun als Forschung Verwenden Nur (RUO) – kit, hergestellt von Asuragen. „Asuragen ist bestrebt, Weltklasse-Technologien Voraus, dass molekulare Tests in Schwellenländer, high-Notwendigkeit-Bereiche, wie Fragile X und Autismus,“ sagte CEO und CSO Dr. Matt Winkler. „Dieser Roman das Fragile-X-assay weitere Höhepunkte unsere R&D-team, innovation Fähigkeiten in der molekularen Diagnostik.“