Die Ergebnisse der Studie der neue PCR-Technologie, Berichte Mutationen im Zusammenhang mit FXS angekündigt

Asuragen, Inc. gab heute die Ergebnisse einer kooperativen Studie mit Wissenschaftlern am M. I. N. D. Institute der University of California Davis die Bewertung eines neuen PCR-Technologie, die reproduzierbar Berichte Mutationen im Zusammenhang mit dem Fragilen-X-Syndrom (FXS). Die Studie mit dem Titel „Ein Roman FMR1-Methode für den Routinemäßigen Nachweis von Niedrigen Fülle Erweitert Allele und Voller Mutationen, die sich in Fragilen-X-Syndrom,“ wurde veröffentlicht in der Klinischen Chemie, einer der führenden Zeitschrift für original, peer-review-Forschung, die Fortschritte der klinischen Laborpraxis.

„Dieser Roman das Fragile-X-assay weitere Höhepunkte unsere R&D-team, innovation Fähigkeiten in der molekularen Diagnostik.“

FXS ist die häufigste bekannte genetische Ursache von Autismus und betrifft rund 100.000 Personen in den USA. Erkrankungen wie das Fragile-X-assoziierte tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) und primäre ovarielle Insuffizienz (FXPOI), geschätzte Auswirkungen eine zusätzliche 1 Millionen Menschen. Das Fragile-X-PCR-test, die Asuragen entwickelt hat, kann beurteilen, molekulare Signaturen verbunden mit jeder dieser Erkrankungen.

FXS ist eine trinucleotide repeat-Erkrankung, die überwiegend durch die expansion von CGG-Sequenzen in der 5′ untranslatierten region des Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gen. Erweiterungen von >200 CGG zugeordnet sind, FXS, in der Erwägung, dass weitere bescheidene Erweiterungen kann dazu beitragen, FXTAS und FXPOI. “Effiziente PCR-Verstärkung der CGG-repeat-region des FMR1 ist ein problem ohne eine endgültige Lösung überhaupt, da die molekularen Ursachen des Fragilen-X-Syndrom wurde festgestellt, vor fast 20 Jahren. Das FMR1 PCR-Reagenzien ausgewertet in dieser Studie verstärkt das Fragile-X-Allele mit mehr als 1300 wiederholt und festgestellt, jeder von 66 voll Mutationen, wurden co-ermittelt anhand der aktuellen gold-standard-Methode, Southern-blot-Analyse,“ sagte Dr. Flora Tassone war außerdem, ein führender Experte in dem Fragilen-X-molekulare Biologie und senior-Autor der Studie. “Über 146 klinischen Proben, einschließlich derer, die beide ausgebaut und normale Allele, die das Fragile-X-PCR-Ergebnisse im Einklang mit der Referenz-Methode, dennoch ist die PCR-Technologie genauer wiederholen, Quantifizierung, größere Sensitivität, und die Ergebnisse konnten erhalten werden, in etwa 1/10tel der Zeit mit über 175-mal weniger DNA-Probe. Dieses innovative PCR-Ansatz hat enormes Potenzial für die klinische Forschung in Fragilen-X-Biologie und könnte shift Paradigma für routine Fragile-X-Tests“, ergänzte Dr. Paul Hagerman, senior co-Autor der Studie.

Die PCR-Reagenzien beschrieben, die in dieser bahnbrechenden Studie stehen nun als Forschung Verwenden Nur (RUO) – kit, hergestellt von Asuragen. „Asuragen ist bestrebt, Weltklasse-Technologien Voraus, dass molekulare Tests in Schwellenländer, high-Notwendigkeit-Bereiche, wie Fragile X und Autismus,“ sagte CEO und CSO Dr. Matt Winkler. „Dieser Roman das Fragile-X-assay weitere Höhepunkte unsere R&D-team, innovation Fähigkeiten in der molekularen Diagnostik.“

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