DNA-Kopierfehler bei Autismus erkrankten entdeckt

Rubicon Gewinner Dalila Pinto entdeckt ein Kopierfehler in der DNA der Probanden, die an Autismus oder eine ähnliche Bedingung. Einige Segmente Ihrer DNA kopiert wurden entweder einmal zu oft oder verpasst der Kopiervorgang. Dies ist ein vielversprechendes Ergebnis aus der weltweit größten Untersuchung in Autismus. Die top-Zeitschrift „Nature“ stellte die Ergebnisse online am 9. Juni.

Ungefähr ein Kind in jeden 110 an Autismus leidet oder ein Zustand auf dem autistischen Spektrum: PDD-NOS oder Asperger-Syndrom. Die einzige Bedingung manifestiert sich im Alter von etwa 2 oder 3, und es gibt keine Heilung. Dalila Pinto und Ihre co-Forscher auf der internationalen Autismus-Genom-Projekt “ untersucht die DNA von fast 1000 Autismus-Patienten. Sie entdeckten eine völlig neue Reihe von „kaputt“ Gene, die verursachen könnten, Autismus, einschließlich einige Gene, die möglicherweise eine frühzeitige Diagnose.

Die Fehler in der DNA sind die Folge von falscher kopieren. Eine neue Kopie der DNA ist erforderlich für jede neue Zelle. Ihr Körper daher ständig produziert neue DNA-Kopien. Dies schief geht einmal in eine Weile für jedermann. Ein Teil der DNA kopiert entweder einmal zu oft oder sonst verpasste der Kopiervorgang. Dies kann zu genetischer Kurzschluss. Die Forscher entdeckten, dass diese Art des Kopierens Fehler tritt viel häufiger bei Patienten mit Autismus.

Autismus und lehnen Schwierigkeiten

Patienten mit Autismus haben Schwierigkeiten mit sozialer Interaktion und Kommunikation, und verwickelt in sich wiederholende Verhaltensmuster. Die Vorstellung, dass Autismus-Patienten haben automatisch eine Art von Behinderung hat sich lange gehaltenen sway, trotz der Tatsache, dass das Gegenteil hat sich gezeigt, dass der Fall für viele Jahre jetzt. In der Realität, Autismus-Patienten variieren stark in Bezug auf Ihre geistige Entwicklung. Manche haben überdurchschnittliche Intelligenz, während andere in der Tat leiden unter einer Lernbehinderung. Pinto vor einer möglichen Quelle von diesem früher Missverständnis: es gibt eine deutliche überschneidung zwischen der Autismus-Gene und Gene, die verwendet werden im Zusammenhang mit Schiefen Schwierigkeiten. Schiefe Schwierigkeiten und Autismus kann daher sein, verursacht durch die gleichen Gene.

Die Forscher entdeckten, dass eine Reihe der neu gefundenen Autismus-Gene sind Teil der gleichen genetischen Pfad. Die Gene, die in diese Art von Weg haben vergleichbare Funktionen oder arbeiten zusammen in irgendeiner anderen Art und Weise zu erfüllen wichtige biologische Funktionen, z.B. im Gehirn. Die Tatsache, dass die verschiedenen Autismus-Gene, die eine Rolle spielen, auf die gleiche genetische Pfade bietet neue Möglichkeiten Böschungswinkel für Behandlungen.

Mehr als 1500 Familien und 120 Wissenschaftler beteiligt waren, in diesem einzigartigen Forschungsprojekt. Sie untersuchten auch ganze Familien, wo zum Beispiel die Eltern nicht über Autismus, sondern die Kinder haben. Dies führte die Wissenschaftler zu entdecken, dass einige der Kopierfehler sind erblich, aber ein erheblicher Teil von Ihnen treten nur in den Kindern.

Eine frühzeitige Diagnose

Die Ergebnisse dieser Untersuchung zeigen, dass die Ursache von Autismus ist nicht in ein paar abweichende Gene, die gemeinsam durch alle Autismus-Patienten, sondern in einer Vielzahl von ungewöhnlichen Abweichungen. Wie die Forscher in der Karte weitere mögliche Varianten, gewinnen Sie eine bessere chance in der Lage zu erklären, die Ursachen des Autismus. Die Forscher fanden genetische Indikatoren in etwa 10% der Familien, die Sie untersucht, die möglicherweise helfen bei der Diagnose Autismus in einem frühen Stadium.

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