Epilepsie Häufig, aber variabel in Patienten mit mitochondrialer Erkrankung

Von Eleanor McDermid, Älterer medwireNews Reporter

Rund ein Viertel der Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen epileptische Anfälle, aber diese werden nicht angezeigt, erhöhen Ihr Risiko, zu sterben, berichten die Forscher.

Insgesamt 23,1% der 182 Erwachsenen Patienten in der Studie hatte, wurde mit Epilepsie diagnostiziert; 19.2% hatten aktive Epilepsie und 3,8% hatten eine Vorgeschichte von Krampfanfällen, hatte aber nicht einmal eine in den vorangegangenen 12 Monaten.

Jedoch bei keiner der 20 (1.6%) Todesfälle, die aufgetreten sind, während des 7-jährigen follow-up wurden mit Epilepsie, obwohl einige Patienten, die Beschlagnahme-bedingten Begleiterkrankungen, wie z.B. status epilepticus.

Wie berichtet in den Annalen von Neurologie, die Häufigkeit und Art der Anfälle variiert je nach Genotyp. Sie wurden am häufigsten bei Patienten mit m.8344A>G-Punkt-mutation, die Auswirkungen auf 92.3% der 13 Patienten, von denen alle hatten myoklonischen Zuckungen, die waren in vielen Fällen sehr subtil.

Die Forscher beachten, dass diese mutation ist gleichmäßig im ganzen Körper verteilt, was zu einer homogenen Phänotyp. Durch Kontrast, der häufigste Genotyp des m.3243A>G-punktmutation ist variabel verteilt, was eine Breite Palette von Beschlagnahme-Typen. Anfälle traten 34,9% der 63 Patienten mit diesem Genotyp, und wurden am häufigsten fokale Motorische Anfälle, aber auch fokale Anfälle weiterentwickelt, um die bilateralen konvulsiven Anfällen; fokale sensorische, dyscognitive oder myoklonischen Anfällen; und tonisch–klonische Anfälle.

Patienten mit diesem Genotyp waren die meisten wahrscheinlich, um die Beschlagnahme-bedingten morbiditäten, die mit Schlaganfall-ähnlichen Episoden auftreten in 15 und status epilepticus in fünf.

Es wurden 13 Patienten mit rezessiv POLG-Mutationen, von denen 23.1% hatten Anfälle von unterschiedlicher Typen. Nur 7,1% der 14 Patienten mit verschiedenen mitochondrialen DNA-Deletionen und 3,0% 33 mit einer einzelnen, großflächigen Löschung hatte Epilepsie.

Es gab nur einen Patienten für jede der seltenen m.12147G>A, m.8993T>G und rezessive TRIT1 Mutationen, und alle hatten Epilepsie. Nur ein patient vertreten jede mutation, „[D]er wahre Prävalenz in diesen Genotypen kann deshalb nicht bestimmt werden, obwohl die Implikation ist, dass dies möglicherweise sehr hoch sein“, sagen Roger Whittaker (Newcastle University, UK) und Studie co-Autoren.

Die Patienten mit m.12147G>A-mutation hatte auch eine Geschichte der beiden Schlaganfall-ähnliche Episoden und status epilepticus.

Darüber hinaus wurden Patienten mit anderen 15 Genotypen zwischen Ihnen, keiner von denen hatte Epilepsie. Das am meisten common von diesen Genotypen wurden PEO1 (13 Patienten), OPA1 (sieben Patienten), m.14709T>C (fünf Patienten) und RRM2B (vier Patienten).

„Diese Informationen von nutzen sein wird bieten prognostische Beratung von Erwachsenen Patienten mit mitochondrialer Erkrankung und ist ein Erster Schritt in der Entwicklung von rationalen Behandlungsstrategien für solche Patienten, bei denen eine Epilepsie entwickelt“, folgern die Forscher.

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