Forscher geben Einblicke in mögliche therapeutische Ansätze für das Down-Syndrom

Forscher der University of Michigan festgestellt haben, wie ein gen, das bekannt ist defekt Down-Syndrom geregelt ist und wie sich seine dysregulation führen kann zu neurologischen Defekten, die Einblicke in mögliche therapeutische Ansätze zu einem Aspekt des Syndroms.

Normalerweise Nervenzellen, genannt Neuronen Durchlaufen eine Intensive Zeit der Verlängerung und Verzweigung der neuronalen zellfortsätze um die Zeit der Geburt. Während dieser Zeit, die Neuronen produzieren die Proteine, die das gen, genannt Down-Syndrom Zell-Adhäsions-Molekül, oder Dscam, auf einem hohen Niveau. Nach dieser phase, das Wachstum und die Niveaus des proteins abflacht.

Jedoch, in den Gehirnen von Patienten mit Down-Syndrom, Epilepsie und einige andere neurologische Erkrankungen, die Höhe der Dscam bleibt hoch. Die Auswirkungen der erhöhten Dscam-Betrag auf, wie die Nervenzellen entwickeln, ist unbekannt.

Bing Ye, ein Mitglied der Fakultät an der U-M-Institut für Life Sciences, wird festgestellt, dass in der Fruchtfliege Drosophila, die Menge des Dscam-Proteine in einem neuron bestimmt die Größe, auf die ein neuron erweitert seine Vorsprünge, bevor es bildet verbindungen mit anderen Nervenzellen. Eine überproduktion von Dscam-Proteine führt zu ungewöhnlich großen neuronalen Fortsätzen.

Auch Ihr wurden zwei molekulare Signalwege, die konvergieren, zu Regeln fülle von Dscam. Einem, dual leucine zipper kinase (DLK), die sich in Nerven-regeneration, fördert die Synthese von Dscam-Proteine. Eine weitere, fragile X mental retardation protein (FMRP), die bewirkt, dass das fragile-X-Syndrom, wenn defekt, unterdrückt Dscam-protein-Synthese. Weil Menschen teilen diese Gene bei Drosophila, die DLK-FMRP-Dscam-Beziehung stellt ein mögliches Ziel für eine therapeutische intervention, Ihr sagte.

Viele Gene beteiligt sind neurologische Störungen wie Down-Syndrom, und wie die molekularen defekte Ursache der Krankheit ist Komplex.

„Aber wegen der wichtigen Rolle, die der Dscam in der Entwicklung von Neuronen, seinen verbundenen Mangel ist sehr wahrscheinlich ein Aspekt, der das Down-Syndrom und es kann ein Aspekt des Syndroms, das behandelt werden kann,“ sagte Ihr, assistant professor in der Abteilung für Zell-und Entwicklungsbiologie an der U-M Medical School.

Ihr Nächster Schritt ist der test der Effekte der überexpression von Dscam in Mäuse, um zu sehen, wie es ändert die Entwicklung des Nervensystems und das Verhalten des Tieres.

Down-Syndrom tritt in ungefähr einem in 830 Neugeborene; schätzungsweise 250.000 Menschen in den USA haben die Bedingung, nach der National Library of Medicine ‚ s Genetics Home Reference.

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