Frühere Diagnose in Cowden-Syndrom Patienten mit Prädisposition für Brust-und Nierenkrebs


Forschung ermöglicht die frühzeitige Erkennung von Tumoren

Forscher an der Cleveland Clinic ist Genomischen Medizin-Instituts haben ergeben, mehrere genetische Entdeckungen, die es möglicherweise erlauben einfachere Diagnose und disease-management für das Cowden-Syndrom-Patienten, die anfällig für Brust-und Nierenkrebs.

Die Forschung, die es ermöglicht, bei früher Entdeckung von krebsartigen Tumoren, veröffentlicht im Dez. 22 Ausgabe der Zeitschrift der American Medical Association (JAMA).

Charis Eng, M. D., Ph. D, dem Vorsitzenden des Genomischen Medizin-Instituts an der Cleveland-Klinik, führte die Forschung. Es zeigte sich, KILLIN, wie ein Roman Veranlagung gen für das Cowden-Syndrom (CS) und Cowden-like Syndrom (CLS) Funktionen bei Personen ohne Keimbahn-Mutationen PTEN, das spielt auch eine Rolle in der Krebs-Risiko.

Laut Dr. Eng, „CLS ist mindestens 10 mal häufiger auf als CS, aber die genetische Veränderung verantwortlich für CLS und seine Krebsarten entzog der wissenschaftlichen Gemeinschaft seit mehr als einem Jahrzehnt. Aus unserer Forschung wissen wir heute, dass KILLIN-Konten für fast die Hälfte der CLS, so dass die Diagnose viel genauer.“

Mutationen im PTEN-gen sind die Grundlage des Cowden-Syndrom. PTEN ist ein Tumorsuppressor-gen, helfen, um direkt das Wachstum und die Teilung von Zellen. Vererbte Mutationen im PTEN-gen gefunden wurden, in etwa 80 Prozent der Cowden-Syndrom-Patienten. Diese Mutationen verhindern, dass das PTEN-protein effektiv zu regulieren das überleben der Zelle und die Teilung, die kann dazu führen, die Bildung von Tumoren.

Jedoch, nicht alle CS und CLS-Patienten tragen mutierten PTEN. In der Tat, im CLS, weniger als 10 Prozent haben, PTEN Mutationen, noch entwickeln Sie Krebse, genau wie CS. Bei den Patienten ohne PTEN-mutation, 42 Prozent der Cowden-Syndrom-Patienten und 33 Prozent der Cowden-like Syndrom-Patienten haben niedrige Niveaus von KILLIN tumor-suppressor-gene.

„Wir wissen, dass 80 Prozent der Cowden-Patienten tragen das PTEN-mutation und die Hälfte der restlichen 20 Prozent tragen die inaktiven KILLIN gen,“ Dr. Eng sagte. „Was das bedeutet ist, dass insgesamt PTEN und KILLIN soll-Konto für 90 Prozent aller Fälle der klassischen Cowden-Syndrom, ein großer Schritt vorwärts in der Diagnose eine oft übersehene Krankheit. Noch wichtiger ist, KILLIN und PTEN sollte Konto für fast die Hälfte der CLS Individuen.“

Diese Studie zeigt, dass CS/CLS Personen mit KILLIN promoter-Methylierung, die schaltet die KILLIN-gen ausgeschaltet ist, haben ein dreifach höheres Risiko für Brustkrebs und ein zweifach höheres Risiko von Nierenkrebs, im Vergleich zu solchen mit dem mutierten PTEN. Mit der Fähigkeit zu identifizieren, die diese Personen zur proaktiven management Ihrer Gesundheit, wie z.B. weitere sorgfältiger inhaltlicher Kontrolle und den Austausch bewährter Praktiken unter den ärzten, die Sie behandeln.

Erkenntnisse aus dieser Studie zeigen, dass bei Patienten mit der klassischen Cowden-Syndrom angeboten werden sollten PTEN Test zuerst; diejenigen, die nicht haben, PTEN Mutationen sollten anschließend geprüft werden die inaktivierten KILLIN gene und genetische Beratung angeboten. Diejenigen Patienten, die tragen weder die PTEN-mutation noch die inaktiven KILLIN gen angeboten werden sollten zusätzliche/alternative Gentests und vor allem, ermutigt zur Teilnahme in der Forschung.

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