Genexpression ist der Schlüssel zum Verständnis der Unterschiede zwischen Individuen und Prädisposition für Erkrankungen

Die Genotyp-Tissue Expression (GTEx) Projekt-Konsortien, die gehören Wissenschaftler aus dem Centre for Genomic Regulation (CRG) in Barcelona, haben nun Ihre Ergebnisse veröffentlicht, von Ihrer ersten Pilotstudie in drei Science papers. Diese Feststellung wird dazu beitragen, ein besseres Verständnis der genomischen variation und geben uns neue Aufschlüsse über die Anfälligkeit für Krankheiten.

Obwohl der genetische bauplan in jeder Zelle ist die gleiche, jede Zelle hat das Potenzial, spezifisch für ein Gewebe oder organ durch die Kontrolle Ihrer gen-expression. Also jede Zelle „liest“ oder „- Schalter auf“ ein bestimmtes set von Genen nach, ob es sollte zu einer Haut -, Herz -, oder Leber-Zelle. Ins Leben gerufen von der National Institutes of Health (NIH) im Jahr 2010, die GTEx Projekt zielt auf die Schaffung einer Referenz-Datenbank-und Gewebe-bank für Wissenschaftler, um zu studieren, wie genomische Varianten beeinflussen die Aktivität von Genen und der Anfälligkeit für Krankheiten.

Nach Ihrer zwei-Jahres-pilot-Studie, GTEx Wissenschaftler—darunter Wissenschaftler aus dem CRG—haben, veröffentlicht nun Ihre ersten Ergebnisse in drei Artikeln in der 8. Mai-Ausgabe von Science. Diese bahnbrechende Studien liefern neue Einsichten in die genomische Varianten Kontrolle wie, Wann, und wie viele Aspekte von Genen ein-und ausgeschaltet werden in unterschiedlichen Geweben, und wie diese bereiten Menschen zu Krankheiten wie Krebs, Herzkrankheiten und diabetes.

Einer dieser Artikel untersucht die variation der Genexpression zwischen Personen und insbesondere zwischen Organen und Geweben. Diese Forschung wurde unter der Leitung von Dr. Roderic Guigó (Koordinator der Bioinformatik und Genomik-Programm an der CRG und Professor an der UPF) und die beteiligten Wissenschaftler des Broad Institute (Harvard University und am MIT, Cambridge, Massachusetts) “Wir haben erkannt, dass die gen-Aktivität unterschieden sich viel mehr über die Organe oder Gewebe als auf den einzelnen. Die Variation zwischen Individuen entfielen nur etwa 5% der gesamten variation in der gen-Aktivität“, sagte Dr. Guigó.

Gene ausstellen hohe inter-individuelle Ausdrucks-variation sind in Bezug auf Geschlecht, Ethnizität und Alter. “Wir fanden Unterschiede verknüpft, sex in der mehr als 750-Gene, wobei der überwiegende Teil im Brustgewebe. In der gleichen Weise, Genexpression Unterschiede zwischen Personen mit afrikanische oder Europäische Wurzeln sind konzentriert in die Haut,“ sagte Dr. Pedro Ferreira, Teil der CRG-team und arbeitet derzeit am Institut für Molekulare Pathologie und Immunologie an der Universität von Porto (Portugal). „Wir haben auch beobachtet, dass es etwa 2000 Gene, was 10% der menschlichen Gene, die variieren mit dem Alter, einschließlich der Gene, die im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit und Alzheimer-Krankheit“, sagte führen Autor Dr. Marta Melé, Teil der CRG-team, arbeitet derzeit an der Harvard-Universität.

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