Internationale Studie zur besseren Behandlung für Duchenne-Muskeldystrophie

Eine große internationale Studie, die auf die Verbesserung der Betreuung von Muskeldystrophie-Patienten weltweit lanciert werden, von ärzten, Physiotherapeuten und Forscher an der Universität von Rochester Medical Center.

Der Neurologe Robert „Berch“ Griggs, M. D., ist die überschrift der Studie von Behandlungen für Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste form der Krankheit, die Kinder betrifft. Die Bedingung, die wirkt sich auf Jungen fast ausschließlich, schreitet rasch voran. Boys‘ Symptome beginnen, wenn Sie Kleinkinder; unbehandelt, enden Sie in einem Rollstuhl, bevor Sie Jugendliche werden. Mit den besten aktuellen Behandlungen, die Krankheit, die auf rund 28.000 Jungen und junge Männer in den Vereinigten Staaten, ist oft fatal, durch die Zeit, die ein patient erreicht seinen 20er oder frühen 30er Jahre.

Trotz jahrzehntelanger Forschung, Griggs nennt die gegenwärtige Behandlung der Landschaft für die Krankheit „chaotisch.“ Kürzlich hat er festgestellt hat 29 verschiedene Behandlungsmöglichkeiten im Einsatz, die von ärzten auf der ganzen Welt.

Die neue Studie ist entworfen, um die Beseitigung des chaos. Mit mindestens $11 Millionen in die Finanzierung aus dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Griggs und co-leader Kate Bushby, M. D., und Ermittler mit 41 anderen Institutionen auf der ganzen Welt studieren die drei Behandlungen, die am häufigsten verwendeten heute. Die Studie werden 300 Jungen im Alter von 4 bis 7 in Nord-Amerika und Europa. Die Rekrutierung für die Studie startet in den Sommer 2011. Studie Finanzierung ist geplant, um zu erreichen, in der Nähe von $15 Millionen.

Das zentrale Merkmal der Duchenne-Muskeldystrophie Muskelschwäche. Die ersten Symptome, oft gesehen, etwa im Alter von 2 oder 3, in der Regel kommen, wenn ein junge hat Schwierigkeiten beim laufen, springen oder Treppensteigen. Von dort aus, auch mit der Behandlung, die Krankheit fortschreitet, sehr schnell. Jungen sind oft an einen Rollstuhl gefesselt ist von Alter 9 oder 10 wegen der Schwäche in Ihren Beinen, Ihre Atmung Muskeln beginnen zu Versagen und Ihren Herzmuskel schwächt dramatisch in Ihren teenager-Jahren. Die meisten Patienten beginnen Erhalt assistierte Atmung mit einem ventilator, während Sie teenager sind.

Etwa zwei Drittel der Fälle treten in Familien mit einer Geschichte der Krankheit – die genetischen Fehler verantwortlich ist, weitergegeben von der Mutter zum Sohn – aber etwa ein Drittel der Fälle spontan auftreten. Das ist, weil die Krankheit seinen Ursprung in einem genetischen Fehler in der massiven verantwortliche gen für ein protein namens dystrophin, die hilft, zu machen und zu halten Muskeln stark und stabil. Mit einem Gewicht von 2 Millionen chemischen Basen, die gen ist das größte in den menschlichen Körper, und die Mutationen sind relativ Häufig. Bei Patienten mit einer mutation, die der Körper nicht genügend dystrophin -, und Muskelfasern werden nach und nach ersetzt mit Fett und andere Gewebe.

In einer Studie, die vor mehr als 20 Jahren, in den Studien, unterstützt von der Muscular Dystrophy Association, Griggs und Kollegen fanden heraus, dass eine tägliche Dosis von Prednison verbessert die Leben der Patienten drastisch. Noch Griggs hat festgestellt, dass die Behandlung für Duchenne-Muskeldystrophie ist chaotisch, weil der Besorgnis über Nebenwirkungen. In einer aktuellen Umfrage von mehr als 100 Zentren weltweit, spezialisiert in der Behandlung der Krankheit, nur drei wurden konsequent über die empfohlene Behandlung mit einer täglichen Dosis von Prednison. Andere wurden mit Prednison intermittierend oder wurden mit deflazacort; 10 waren nicht mit Steroiden überhaupt.

In der neuen Studie werden die Patienten randomisiert einer von drei steroid-Behandlungen: a) Prednison jeden Tag; b) Prednison täglich für 10 Tage, im Wechsel mit 10-Tage-Perioden ohne die Droge; c) die tägliche Verwendung einer steroid bekannt als deflazacort, zugelassen für den Einsatz in Europa, aber nicht die Vereinigten Staaten. Weder die Patienten noch die Forscher wissen des Patienten zu Behandlung Aufgaben bis zum Abschluss der Studie.

Die ärzte haben gefunden, dass die tägliche Prednison-steigert die Muskelkraft dramatisch und die Auswirkungen zu spüren sind, die von Patienten und bezeugt durch die Eltern innerhalb von nur 10 Tagen. Das Medikament steigert die Muskelmasse um 20 Prozent und verlangsamt die degeneration der Muskeln bei Patienten mit der Krankheit. Aber Bedenken über die Nebenwirkungen lassen viele ärzte misstrauisch von der Verschreibung der Medikamente auf einer täglichen basis. Nebenwirkungen können Gewichtszunahme, Verhaltensveränderungen wie Hyperaktivität oder Reizbarkeit, und schließlich Verlust von Knochen und möglicherweise sogar Knochenbrüche.

„Die Menschen haben sorgen über Nebenwirkungen von täglich Prednison, und viele Menschen haben das Gefühl, es muss eine bessere alternative sein“, sagte Griggs, wer ist professor der Neurologie, Medizin, Pädiatrie, Pathologie und Labor-Medizin, und ein Mitglied von der Mitte für Menschliche Experimentelle Therapeutik. „Unsere Studie ist entworfen, um genau diese Frage: Was ist die beste balance zwischen effektiver Therapie und Nebenwirkungen?“

Kinder werden ausgewertet, alle sechs Monate für drei bis fünf Jahre. Forscher Messen die Atmung Kapazität der Patienten, die oft ein Indikator dafür, wie lange ein patient wird Leben; er wird Fragen, Patienten und Eltern, wie zufrieden Sie mit der Behandlung; und Sie Messen, wie lange es dauert, um Patienten das aufstehen nach dem liegen, was ist ein Indikator dafür, wie lange ein patient in der Lage sein zu gehen.

„Mit einem gesunden Kind, wenn Sie Ihre Hände klatschen und sagen Sie ihm, aufzustehen, so schnell wie er kann, ist er auf seine Füße in weniger als einer Sekunde. Mit einem Kind mit Duchenne-Muskeldystrophie, könnte es 30 mal länger“, sagte Griggs. „Das Kind wird roll auf seinen Bauch, mühsam heben seinen Hintern in die Luft, und bewegt langsam seine Arme um das eine Knie, dann das andere, die Fixierung selbst, bis er sich schließlich aufrichtet.“

Die Studie vereint zwei weltweit Gruppen von ärzten, spezialisiert in der Studie von Muskelerkrankungen. Die Muscle Study Group, mit fast drei Dutzend Standorten in den Vereinigten Staaten, Kanada und Europa, mit Sitz in Rochester unter der Leitung von Griggs. The TREAT-NMD study group ist ein Konsortium von Dutzenden von Institutionen in Europa und anderswo, die zusammen arbeiten, zu studieren neuromuskulären Erkrankungen. TREAT-NMD wird unter der Leitung von Bushby, wer Action Research Professor der Neuromuskulären Genetik an der Universität Newcastle im Vereinigten Königreich.

Bushby und Griggs sind, führt die klinischen Aspekte der neuen Studie. Michael McDermott, Ph. D., professor von Biostatistik und Neurologie, und Rabi Tawil, M. D., professor von Neurologie, co-Leiter des biostatistischen Analyse und Daten-management.

Das team aus Rochester gehören auch Barbara Herr, assistant professor für Neurologie, Leiter der US-Teil des Projektes; associate project manager Christine Annis; Shree Pandya, führen US-Physiotherapeut; Maria Braun, Herz-Forschungs-Programm-manager, William Martens, Daten-manager, und Emma Ciafaloni, M. D., außerordentlicher professor von Neurologie, wer führt die Untersuchung von Patienten in Rochester.

Griggs ist ein zentraler Bestandteil der internationalen Bemühungen um eine wirksame Behandlung für die Krankheit. Letzte Woche, für die Leser der Zeitschrift Lancet Neurology, Griggs wurde gebeten, in die richtige Perspektive neue Erkenntnisse aus einer Studie des Medikaments Cyclosporin, die vor kurzem erwies sich als sicher, aber nicht wirksam für die Patienten. Griggs diente auch als Leiter der data and safety monitoring board, für eine Studie mit einem experimentellen Medikament namens ataluren durchgeführt von PTC Therapeutics; früher in diesem Jahr kündigte das Unternehmen, dass das Medikament, aber sicher nicht den Patienten helfen, in der Art und Weise ärzte gehofft hatten. Eine Analyse dieser Daten weiter.

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