Long-QT-Syndrom-Studie zeigt Bedeutung von genetischen Tests, die Rolle in der Diagnose von Krankheiten


Die Studie hat wichtige Auswirkungen für genetische Tests und der individualisierten Medizin

Die Ergebnisse des long-QT-Syndrom (LQTS) – Studie, veröffentlicht in der aktuellen Ausgabe der Zirkulation spielen eine wichtige Rolle im Verständnis der genetischen Tests, die Rolle in der Diagnose von Krankheiten, nach der leitende Autor, Michael Ackerman, M. D., Ph. D., Ein pädiatrischer Kardiologe bei Mayo Clinic, Dr. Ackerman leitet Mayo Long-QT-Syndrom-Klinik und Leiter der Mayo-Klinik Windland Smith Rice Plötzlichen Tod Genomics Laboratory.

LQTS ist eine Störung des elektrischen Systems des Herzens, das wirkt sich auf 1 in 2500 Personen. In LQTS, etwa 5 Prozent bis 10 Prozent der Zeit, Ihre erste symptom ist der plötzliche Tod, der oft im Zusammenhang mit körperlicher Anstrengung oder auditive Trigger wie ein Wecker. Jedoch, in vielen Fällen kann diagnostiziert werden folgende Warnzeichen wie plötzlichen Ohnmachtsanfälle oder, die Geschichte einer Familie, die nahelegen, dass seine potentielle Präsenz und aus den objektiven Daten, die sich aus einem EKG, Belastungs-oder Adrenalin-QT-stress-Tests und genetische Tests. Die Bedingung war erste klinisch beschrieben 1957, aber die ersten LQTS-Gene wurden nicht entdeckt, bis 1995. In 2004, dem ersten genetischen test für LQTS wurde klinisch verfügbar in Nordamerika.

Dieser multicenter-Studie beteiligt waren auch Arthur Wilde, M. D., Ph. D., Academic Medical Center, Amsterdam, Niederlande, und die Wissenschaftler von PGxHealth. Dr. Ackerman sagt Gentest Ergebnisse von fast 400 Patienten mit einer starken klinischen Diagnose von LQTS und von fast 1.400 gesunden Freiwilligen zeigte, dass es ein „Hintergrundrauschen“ – rate von seltenen Varianten vorhanden, die in ungefähr 4 Prozent gesunden kaukasischen Freiwilligen, und dass die mutation, die Art und die Lage sind kritische Faktoren zu unterscheiden, die diese Geräuschkulisse von den wahren LQTS-verursachenden Mutationen.

Die Zirkulation Papier ist ein anderes kritisches Stück in der Reifung von LQTS Gentests von der Entdeckung, übersetzung, Umsetzung, und jetzt, nach der Umsetzung interpretation, Dr. Ackerman sagt.

„Diese Studie zeigt, was wir schon lange vermuteten genetischen Tests Kreisen -, dass genetische tests sind nicht nur binären tests aber sind probabilistische tests, wobei einige test-Ergebnisse gehen, um ’no-Zweifel-über-es‘ – Krankheit Mutationen, während andere test-Ergebnisse kann Bericht eine mutation, deren Pathogenität unklar ist,“ sagt Dr. Ackerman. „Unsere Forschung zeigt, dass die genetische Prüfung ist nur ein Stück des diagnostischen puzzle, dass einen Arzt zu sehen.“

Die Ergebnisse zeigen, dass genetische Tests nicht immer ein „ja oder Nein“ Antwort für LQTS oder andere Krankheiten, und es bedeutet, dass die ärzte brauchen, um sorgfältig zu interpretieren, Gentest-Ergebnisse mit der gleichen Kontrolle und Zähigkeit als andere diagnostische Tests wie das Elektrokardiogramm (EKG), Dr. Ackerman sagt.

Überraschend, obwohl es fast 1.500 genetischen tests, die ein Arzt anordnen kann, für die Patienten, die diese genetische „signal-to-noise“ – Verhältnis ausgesetzt war, für nur eine kleine Handvoll von Ihnen, darunter Brustkrebs, Gentests und die jetzt long-QT-Syndrom testen. Für personalisierte, individualisierten Medizin gelingen, die medizinische Gemeinschaft muss anfangen zu begreifen, die probabilistische Natur von Gentests, sagt er.

Mayo Clinic und Dr. Ackerman, haben ein finanzielles Interesse LQTS Gentests Technologie. Diese Technologie wurde lizensiert, um ein kommerzielles Unternehmen (PGxHealth) und sowohl der Mayo Clinic und Dr. Ackerman, erhalten Lizenzgebühren von, Lizenz.

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