Massiv parallele Sequenzierung wirksam bei der Diagnose von fetalen aneuploidies

In einer Studie, die heute vorgestellt wurden, bei der Gesellschaft für Maternal-Fetal Medicine der jährlichen Sitzung, Die Schwangerschaft Meeting -, in Dallas, Texas, Forscher berichten Erkenntnisse, die darauf hindeuten, dass die Massiv-parallele Sequenzierung kann verwendet werden, um die diagnose von fetalen aneuploidies, einschließlich Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom und Turner-Syndrom.

Wegen der Bedeutung der klinischen Daten, den abstract, Anspruch Genom-Breiten Fetalen Aneuploidie-Nachweis durch Sequenzierung der DNA im Mütterlichen Plasma: Diagnostische Genauigkeit in einer Prospektiven, Verblindeten Multicenter-Studie, wurde gegeben, late-breaker-status. Die Studie hat gezeigt, dass es möglich war, zu verwenden massively parallel sequencing of maternal plasma DNA in Kombination mit einem proprietären Algorithmus zur Erkennung der drei häufigsten fetalen aneuploidies (eine abnorme Anzahl von Chromosomen im Fötus). Mit dieser klinischen Beweise, diese vorgeburtlichen test kann integriert werden in die routine der Schwangerenvorsorge.

„Dies ist die erste prospektive, multizentrische, verblindete klinische Studie zum Nachweis Detektion aller fetalen aneuploidies in der gesamten Genom. Es zeigt die Wirksamkeit der massively parallel sequencing of maternal plasma DNA mit optimierten Normalisierung“, sagte Diana W. Bianchi, M. D., von der Mutter Infant Research Institute an der Tufts Medical Center, Boston, Mass., die Studie präsentiert Autor. „Unsere Stichprobe einbezogen 2,882 Frauen in der pränatalen Diagnoseverfahren bei 60 verschiedenen US-Standorten. Wichtiger ist, diese Studie ist repräsentativ für die klinische Praxis, durch die Berücksichtigung und Berichterstattung über die Ergebnisse von allen ganzen chromosome aneuploidies.“

Die Studie korrekt identifiziert 89 89 Fälle von Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit 100 Prozent Sensitivität und Spezifität, und hatte eine 100-Prozent-positiver prädiktiver Wert für die drei häufigsten autosomal-aneuploidies, trisomien 21, 18 und 13. Die Studie auch festgestellt, monosomy X (Turner-Syndrom) und andere chromosome aneuploidies wie trisomien 16 und 20. Dieser Ansatz, wenn incorporated in Schwangerschaftsvorsorge, Bedarf es weit weniger invasive Verfahren zur diagnose der fetalen Aneuploidie.

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