McGill research team findet verschiedene krankheitsverursachende Mutationen und speichert baby-Mädchen

Vor etwa zwei Jahren, Dr. Philippe Gros, ein McGill-Universität, professor in der Abteilung von Biochemie und ein Principal Investigator im thd McGill Life-Sciences-Komplex, beschrieben eine Maus-Mutante, wurde immundefizienten und überempfindlich auf die Bacille-Calmette-Gu-rin (BCG) – Impfstoff und Tuberkulose (TB). In diesem Modell, Gros hatte das team herausgefunden, dass die Immunschwäche wurde verursacht durch eine mutation in einem regulatorischen protein des Immunsystems namens IRF8.

Ein Jahr später, ein Arzt in Newcastle, die gehört hatten, über das Gros der Arbeit, Kontakt mit ihm über einen drei-Monat-alten Patienten, der war schwer krank und sterben. Der Säugling litt an einer Infektion nach einer perinatalen BCG-Impfung. Sie war aggressiv behandelt mit Antibiotika, sondern mit Rückfall mit zusätzlichen Infektionen. Zusätzlich, Sie zeigte eine vollständige Abwesenheit von zirkulierenden Monozyten und dendritischen Zellen im Blut – zwei wichtig Arten von Zellen des Immunsystems. Sie war zugelassen zu einer Intensivstation, und es schien nichts könnte getan werden, um Sie zu retten.

Die klinischen Aspekte des kindlichen Immunschwäche waren so auffallend ähnlich denen von Gros früheren Maus-Modell Befunde, dass sein Forscher-team untersucht die menschliche IRF8 Gens auf das Vorhandensein von Mutationen in diesen Säugling. Dr. Gros Gruppe untersuchte auch IRF8 in einer Reihe von zusätzlichen klinischen Fällen von disseminierten BCG-Infektion nach einer Impfung.

Was Sie fanden, waren zwei verschiedene krankheitsverursachende Mutationen – eine, die bewirkt, dass die heftige Reaktion gesehen, in der Säuglings – (autosomal-rezessiv) und benötigt eine Stammzelltransplantation, und die andere, die bewirkt, dass eine mildere form der Erkrankung (autosomal dominant).

Diese Ergebnisse, die kürzlich im New England Journal of Medicine, weisen auf eine wichtige Rolle für IRF8 in die Entwicklung und die Funktion von Monozyten und dendritischen Zellen und zum Schutz gegenüber mykobakteriellen Infektionen wie Tuberkulose in den Menschen.

Nach Gros, der beste Teil dieser Geschichte ist, dass der Säugling erhielt die dringend benötigten Stammzellen-Transplantation, die letztlich Ihr geheilt. Basierend auf Ihrer Forschung, Ihre ärzte würden transplantieren Ihr mit einem der Eltern-Zellen, als Sie gefunden wurden, um eine perfekte übereinstimmung. Jedoch, als das team erfuhr, dass der Vater trug eine Kopie der dysfunktionalen gen, und zu wissen, dass eine solche situation ist schädlich in Mäusen, die ärzte entschieden sich stattdessen veredeln Sie Sie mit einem nicht verwandten Spender.

„Ich denke, dies ist ein großartiges Beispiel für die“ discovery-pipeline „wir haben versucht, die Komplexe Merkmale Gruppe Labor“, sagte Gros. „Es begann als Grundlagenforschung. Es entwickelte sich aus genetischen Entdeckungen in Maus-Modellen durch die Validierung im Menschen und das wissen übersetzung zu einem positiven klinischen Ergebnis.“

„Dies ist eine archetypische translationale Forschung,“ sagte Dr. Richard I. Levin, Vice-Principal von Gesundheits-Angelegenheiten und Dekan von Medizin an McGill. „Wenn die Ergebnisse vom Labor durchgeführten arbeiten in der Life-Sciences-Komplexe gemeinsam genutzt werden kann, den Ozean im Kontext und in der Zeit, um das Leben eines Kindes retten, wir wissen, dass unsere Ziele erfüllt.“

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