Neue genetische Richtlinie, die ärzten helfen machen richtigen Diagnose für die Subtypen der Muskeldystrophie

Die American Academy of Neurology (AAN) und der American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medizin (AANEM) bietet einen neuen Leitfaden, wie Sie bestimmen, welche genetischen tests kann am besten diagnostizieren eine person Subtyp der gliedergürtel-oder distale Muskeldystrophie. Die Richtlinie ist veröffentlicht im Oktober 14, 2014, print-Ausgabe von Neurology®, der medizinischen Zeitschrift der AAN.

Forscher überprüft alle verfügbaren Studien über die Muskeldystrophie, eine Gruppe von genetischen Krankheiten, bei denen Muskelfasern sind ungewöhnlich anfällig für Beschädigungen, als Teil des Prozesses bei der Entwicklung der neuen Leitlinie.

Ärzte sollten eine Gründliche Bewertung der Symptome, Familiengeschichte, der ethnischen Zugehörigkeit, und die Ergebnisse der körperlichen Untersuchung und bestimmte Labor-tests, um zu bestimmen, welche genetischen tests kann es sinnvoller sein, zu bestellen.

„Der Leitfaden soll helfen, ärzte kommen zu der richtigen Diagnose schneller, so dass die Patienten brauchen nicht zu nehmen unnötigen test“, sagt der Mayo Clinic Neurologe Duygu Selcen, M. D., wer war Teil der multi-center-Forschungs-team unter der Leitung von Julie Bolen, PhD, MPH, von der National Center auf Geburtsschäden und Entwicklungsstörungen, an den Centers for Disease Control and Prevention (CDC). „Dies ist besonders wichtig, da der Muskel Erkrankungen sind oft schwer zu diagnostizieren“, ergänzt Dr. Selcen.

Es gibt mehrere bekannte Subtypen von limbgirdle Muskeldystrophie und die distale Muskeldystrophie. Experten weiter, entdecken neue Subtypen und die Anleitung sollte helfen, verkürzen die Zeit, um die richtige Behandlung.

Während es keine Heilung für diese Störungen, Komplikationen können verwaltet werden. Die Leitlinie gibt Empfehlungen über die Behandlung und Verwaltung von Komplikationen, einschließlich Muskel-Symptome, Herz-Probleme und Probleme mit der Atmung.

Die Leitlinie empfiehlt, dass die Pflege für Menschen mit diesen Erkrankungen sollten koordiniert werden, durch die Behandlung Zentren, spezialisiert auf Muskeldystrophie. Menschen mit diesen Erkrankungen sollten sagen, Ihren Arzt über alle Symptome, wie das Herz schlägt zu schnell oder übersprungen beats, Atemnot und Schmerzen oder Schwierigkeiten beim schlucken, wie Behandlungen zur Verfügung stehen können. Die Menschen sollten auch mit Ihrem Arzt sprechen über übungen, die sicher sind.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.