NGS-Technologie hilft, die Identifikation von neuen Mitochondrien-Krankheit gen

Next Generation Sequencing (NGS) – Technologie bietet eine unglaubliche Gelegenheit für die schnelle und relativ kostengünstige Charakterisierung der einzelnen Genome, geben uns eine chance, um einen erheblichen Sprung in der molekularen Dissektion aller mitochondrialen Erkrankungen beim Menschen.

Diese Technologie führte zur Identifikation zum ersten mal der pathologische Mutationen in der RNASEH1 gen in sechs Fächern aus drei nicht verwandten Familien. Dieses gen kodiert für die ribonuclease H1, ein protein, das für das Leben wesentlich ist, und es ist in beide Zellkern und Mitochondrien. Während Ihre Rolle in den Zellkern ist unklar, es wurde zuvor berichtet, essentiell für die Aufrechterhaltung der DNA im inneren der Mitochondrien oder mitochondrialen DNA (mtDNA). Betroffenen Geweben in diesen Fächern zeigten nicht nur geringere Mengen an mtDNA, aber auch eine Anhäufung von teilweise gelöscht mtDNA-Moleküle. Diese Veränderungen verursachen, beeinträchtigt die Energieerzeugung in den Zellen und somit zur Erkrankung führen. Die klinischen Symptome der betroffenen sind chronisch progressive externe ophthalmoplegie (CPEO), einer langsam fortschreitenden Lähmung der extraokularmuskeln und übung Intoleranz im frühen Erwachsenenalter, gefolgt vom Kleinhirn und Hirnstamm-Atrophie und eine Allgemeine Schwäche der Muskeln beeinflussen Fortbewegung, Augenbewegungen, schlucken und Rede.

Die Identifikation eines neuen mitochondrialen Erkrankung gen nicht nur liefert wertvolle, grundlegende Informationen über die biologische Funktion, sondern auch auf breiter Kenntnisse über die Mechanismen, die zur Krankheit werden und die Grundlage für die Entwicklung neuer und wirksamerer Therapien.

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