Sechs neuartigen genetischen Assoziationen für frühen Beginn der männlichen Haarausfall

Anhand der Daten aus seiner einzigartigen online-research-Plattform, 23andMe, ein führender persönlichen Genetik-Unternehmen, hat dazu beigetragen, die Auffindung von sechs neuartigen genetischen Assoziationen für frühen Beginn der männlichen Haarausfall (androgenetische Alopezie) in a genome-wide association-Studie, jetzt veröffentlicht online in der Zeitschrift PLoS Genetics.

„Die 23andMe-Forschungs-Plattform ist eine robuste Quelle für neue genetische Entdeckungen. Fast 90 Prozent unserer mehr als 150.000 Kunden an unseren online-Forschung“, erklärt 23andMe CEO und co-founder Anne Wojcicki. „23andMe ist, Entdeckungen zu machen schneller und kostengünstiger als die traditionelle Forschung-Modelle“, fügte Wojcicki.

Die Studie, geführt von Dr. Brent Richards von der McGill-Universität, kombiniert genome-wide association Daten aus sieben Kohorten, Vergleich Männer mit „early onset“ männliche Muster Kahlheit, mit älteren Männern, die erfahren hatten wenig oder keinen Haarausfall. 23andMe-Kunden vertreten mehr als die Hälfte aller Fälle in der Studie. Die kombinierte Analyse identifizieren konnte sechs neue stellen im Zusammenhang mit früh einsetzender Kahlheit, in der neben der Replikation zwei bisher bekannten loci. Zusätzliche Daten von 23andMe Teilnehmer zeigten, dass ein Risiko-score basiert auf der Genotypen auf die acht assoziierte loci war stark predictive ob jemand melden würde, früh einsetzende männliche Muster Kahlheit oder nicht.

Zwei der neuen loci in oder in der Nähe von Histon-deacetylase Gene HDAC4 und HDAC9. Histon-deacetylasen regulieren die expression anderer Gene, die durch Modifizierung von Histonen, die Proteine sind, die verantwortlich für die DNA-Verpackung. Diese beiden Gene sind vermutlich eine Rolle bei der regulation des androgen-Hormon-Signalwegen, die wichtig sind bei Prostata-Krebs sowie männliche Muster-Kahlheit. „Haarausfall und Prostatakrebs Risiken verbunden gewesen, die in mehreren früheren Studien“, erklärt 23andMe-Wissenschaftler David Hinds, Ph. D., „und unsere neuen Erkenntnisse können helfen, zu erklären diese Beobachtungen.“

„Unerwartet, fand die Studie heraus, dass ein anderer der neu assoziierten loci-in einer region von Chromosom 17 — ist auch im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit“, ergänzt Dr. Hinds. „23andMe war einzigartig positioniert, um weiter zu erforschen diese Beziehung, Dank unserer bestehenden Parkinson-community, viele von denen haben auch unsere Haar-Verlust-Umfrage.“

Diese genomische region ist besonders, denn es ist überspannt von einer großen, gemeinsamen inversion Polymorphismus-eine lange Strecke von DNA, die gespiegelt wird, Ende-zu-Ende-bei vielen Menschen. Eine Folge dieser Neuordnung ist, dass die Gene in dieser region neigen dazu, gemeinsam vererbt, und es ist schwierig zu sagen, ob der gemeinsame Verband ist aufgrund der variation in einem einzigen gen, das wirkt sich sowohl auf die Bedingungen, oder aufgrund der variation in zwei voneinander unabhängige Gene gemeinsam vererbt, aufgrund der inversion.

„Die Studie fand heraus, dass auch nach Rechnungslegung für diese gemeinsame Verband, waren die Männer immer noch häufiger zu berichten, sowohl männliche Muster Kahlheit und Parkinson-Krankheit, als zu erwarten wäre durch Zufall“, fuhr Dr. Hinds. „Dies deutet darauf hin, dass möglicherweise gibt es weitere gemeinsame genetische oder Umwelt-Risiko-Faktoren, die prädisponieren für die beiden Bedingungen“, Schloss er.

Diese Ergebnisse weiter zu validieren, 23andMe, die Methodik in der Kombination von selbst-berichteten Daten auf Phänotypen versammelten sich über web-basierte Fragebögen und genotypische Daten, die sich aus selbst gesammelten Speichelproben. 23andMe hatte zuvor veröffentlicht seine erste proof-of-concept-Ergebnisse in der Fachzeitschrift PLoS Genetics im Juni 2010 die berichtet Roman Verbände für die ungewöhnliche Merkmale, wie Spargel Anosmie und photic sneeze reflex und replizierter Assoziationen, die für andere gemeinsame genetische Merkmale, und vor kurzem veröffentlichte die Entdeckung von zwei neuartigen genetischen Assoziationen für Parkinson-Krankheit, die in PLoS-Genetik, und stellte eine große Replikations-Studie mit über 180 genetischen Assoziationen in der Zeitschrift PLoS ONE im August 2011. Im April 2012, 23andMe eine Studie veröffentlicht online in der Fachzeitschrift PLoS ONE, die berichtet Roman fünf signifikanten genetischen Assoziationen für die Hypothyreose in der größten bekannten genome-wide association study of Hypothyreose durchgeführt, um Datum.

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